Vidosava Rakocevic-Stojanovic: Miotonicna distrofija i srcani poremecaji (Sazetak)

Miotonicna distrofija (MD) je najcesca forma misicne distrofije odraslih. To je multisistemsko oboljenje koje podrazumeva afekciju veceg broja organa i sistema. Srcani poremecaji su cest nalaz u ovih bolesnika, a naprasna smrt uzrokovana malignim poremecajima srcanog ritma i sprovodjenja javlja se u preko 30% obolelih od MD. Polazeci od ovih nalaza u radu je ucinjeno detaljno kardiolosko ispitivanje 42 bolesnika sa MD.

Cilj rada je bio odredjivanje metoda ranog otkrivanja poremecaja u miokardu i sprovodnom sistemu srca u obolelih od MD uz osvrt na MD kao multisistemsku bolest kao i na pokusaj terapije ovih bolesnika.

Svim bolesnicima je ucinjen EKG, ehokardiografski pregled i intrakardijalna elektrofizioloska analiza sprovodnog sistema srca. Kod jednog broja bolesnika ucinjena je analiza kasnih komorskih potencijala, 24h Holter-monitoring i endomiokardna biopsija uz patohistolosku i biohemijsku analizu uzetog uzorka tkiva.

Rezultati rada se odnose na potvrdu afekcije vise organskih sistema u bolesnika sa MD. Kardioloski poremecaji su ustanovljeni u 88% bolesnika. Najucestaliji nalaz je bio poremecaj intraventrikularnog sprovodjenja uz produzenje HV intervala koje je uoceno u 70% bolesnika. U otkrivanju srcanih poremecaja kao najosetljivija metoda pokazala se hisografija kojom je ustanovljen pozitivan nalaz u 82% bolesnika, potom Holter-monitoring sa pozitivnim nalazom u 60% bolesnika, EKG u 57%, EHO u 45% i analiza kasnih komorskih potencijala sa pozitivnim nalazom u 44% bolesnika sa MD. Patohistoloskim pregledom biopsijskog materijala kod dva bolesnika su uocene promene koje odgovaraju fokalnom miokarditisu a u ostalih degeneracija i hipertrofija misicnih vlakana uz masnu infiltraciju i endomiokardnu fibrozu. Biohemijske analize su ustanovile snizenu vrednost Na-K-ATP-aze u 50% bolesnika sa MD. Od ostalih sistemskih manifestacija najucestalija je bila alopecija koja je ustanovljena u 85% muskaraca, potom katarakta u 69% bolesnika, endokrinoloski poremecaji u 40% a u manjem procentu poremecaj drugih organa i sistema. Genetskim ispitivanjem primenom PCR metode u svih ispitanika je potvrdjeno umnozavanje CTG tripleta u 50 do 2000 ponovaka. Primenom Nifedipina uoceno je znacajno skracenje trajanja miotonije u 75% obolelih od MD.

Rezultati ove studije su ukazali na visoku ucestalost poremecaja u srcanom sprovodjenju u obolelih od MD. Ranim otkrivanjem ovih poremecaja uz pravovremeno postavljanje indikacije za implantaciju pejsmejkera moze se spreciti naprasna smrt ovih bolesnika.

KLJUCNE RECI:

miotonicna distrofija, srcani poremecaji, sprovodni sistem srca, elektrokardiogram, ehokardiogram, Holter-monitoring, kasni komorski potencijali, hisografija, biopsija miokarda, Na-K-ATP-aza.

prikaz knjige

Biblioteka DISSERTATIO

Zaduzbina Andrejevic